domingo, 30 de junio de 2013

Se observa 'hiperconectividad' en los cerebros de los niños autistas

Se observa 'hiperconectividad' en los cerebros de los niños autistas
Los hallazgos sugieren que las imágenes del cerebro podrían aceleran
el diagnóstico

Traducido del inglés: jueves, 27 de junio, 2013
Imagen de noticias HealthDay
Tema relacionado en MedlinePlus

* Autismo

MIÉRCOLES, 26 de junio (HealthDay News) -- Los niños autistas podrían
tener una conectividad mayor de lo normal en ciertas áreas del
cerebro, sugiere un pequeño estudio que indica que las imágenes del
cerebro algún día podrían usarse para diagnosticar este trastorno del
desarrollo.
Los hallazgos provienen de IRM del cerebro realizadas a 20 niños con
trastornos del espectro autista y a 20 niños sin dichos trastornos.
Los investigadores hallaron que los que tenían el trastorno mostraban
una "hiperconectividad" en cinco redes cerebrales importantes.
Los resultados, publicados en la edición en línea del 26 de junio de
la revista JAMA Psychiatry, sugieren que la "organización funcional"
del cerebro es diferente en los niños con autismo y en los que no lo
tienen.
"La manera en que las distintas áreas de esas redes cerebrales
'hablan' la una con la otra es bastante diferente en los niños con
autismo, en comparación con los niños con un desarrollo normal",
afirmó el investigador principal, Vinod Menon, profesor de psiquiatría
y ciencias de la conducta en la Facultad de Medicina de la Universidad
de Stanford, en California.
La llamada red de prominencia fue la que mostró una mayor
hiperconectividad, que significa básicamente que una cantidad mayor de
lo normal de áreas cerebrales se han activado al mismo tiempo. La red
de prominencia ayuda al cerebro a decidir qué parte de nuestro entorno
merece nuestra atención en un momento dado.
El equipo de Menon descubrió que cuanto mayor fuera la
hiperconectividad en la red de prominencia de los niños autistas, más
graves eran sus conductas "restrictivas" y repetitivas.
Ese tipo de conducta (como estar totalmente absorto en un solo interés
o la necesidad de seguir rutinas diarias precisas) son algunos de los
sellos distintivos del autismo.
No está claro si la hiperconectividad realmente provoca esas conductas
repetitivas, pero es lo que "sugieren" los nuevos hallazgos, señaló
Menon.
Otra posibilidad, añadió, es que la hiperconectividad tenga algo que
ver con las habilidades excepcionales observadas en algunos niños a
los que se ha diagnosticado autismo, como ser un genio de los números.
No obstante, de momento se trata de una "pregunta abierta", indicó
Menon.
Los trastornos del espectro autista, que afectan a alrededor de uno de
cada 88 niños en Estados Unidos, son un grupo de trastornos del
desarrollo que varían mucho en el grado de gravedad. Algunas personas
tienen problemas leves a la hora de establecer relaciones sociales,
pero cuentan con una inteligencia entre normal y por encima de lo
normal; otras tienen dificultades profundas para relacionarse con los
demás, hablan muy poco y podrían tener también alguna discapacidad
intelectual.
Un experto que no participó en el estudio actual comentó que podría
tratarse de un "punto de partida" en la elaboración de un modo
objetivo para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista,
que actualmente se realiza mediante la observación del comportamiento
de los niños. Esto a menudo retrasa el diagnóstico.
Pero todavía quedan muchas preguntas por responder, afirmó Daniel
Smith, director principal de neurociencias de descubrimiento del grupo
de defensoría Autism Speaks.
Una es si los mismos patrones de actividad cerebral se observan en los
niños pequeños con trastornos del espectro autista, a la edad en que
se desearía diagnosticarlos. Los niños de este estudio tenían entre 7
y 12 años de edad.
Los niños del espectro autista también tenían todos un "funcionamiento
alto", con un CI y habilidades lingüísticas normales, pero con
problemas al socializar y mantener conversaciones. Entonces, los
estudios necesitan incluir a los niños con un autismo más severo,
comentaron Smith y Menon.
Ahora mismo es difícil, indicó Menon. Los niños han de ser capaces de
estar quietos y tumbados para las pruebas de IRM, lo que puede
resultar imposible para niños con formas más graves de autismo. Menon
espera que la tecnología, en continua mejora, ayudará en ese aspecto.
No se sabe qué es lo que provoca autismo, pero los expertos creen que
la vulnerabilidad genética y alguna combinación de factores
ambientales influyen.
La semana pasada, el mismo equipo de Stanford halló que los niños con
un trastorno del espectro autista mostraron unas conexiones más
débiles entre ciertas áreas cerebrales, como pueden ser las áreas que
procesan la voz humana y las que participan en los sentimientos de
"recompensa".
Especularon con que estos niños podrían obtener un placer menor a
partir del sonido de la voz humana, y eso podría explicar algunas de
sus dificultades con la comunicación.
"Pienso que resultará que hay una interacción entre la
hiperconectividad y la hipoconectividad" en los cerebros de los niños
con un trastorno del espectro autista, comentó Menon.
La esperanza, según él, es que estos hallazgos tempranos se vuelvan
finalmente en "biomarcadores" confiables del autismo. Entonces los
médicos podrían usar los escáneres cerebrales para mejorar el
diagnóstico a una edad más temprana. Pero para eso hará falta más
tiempo y más estudios.
Uno de los "siguientes pasos críticos" es estudiar a los niños
pequeños, afirmó Menon. "Nuestros hallazgos ayudarán a que esos
estudios se orienten".

Estudian causas genéticas del autismo experimentando con un gusano en vivo

Estudian causas genéticas del autismo experimentando con un gusano en vivo

(EFE) – Hace 1 día

Córdoba, 29 jun (EFE).- Un gusano, el "Caenorhabditis elegans", es
desde hace más de cinco años el compañero de laboratorio de Manuel
Ruiz Rubio, científico del Instituto Maimónides de Investigación
Biomédica de Córdoba (IMIBIC), que lleva una década estudiando las
causas genéticas del autismo.

Ruiz Rubio, catedrático del Departamento de Genética de la Universidad
de Córdoba, y Pilar Martín, doctora especialista en el Área de
Psicología Clínica del Hospital Reina Sofía de Córdoba, son dos de las
tres caras de un proyecto científico único en España en el estudio del
autismo, al combinar el trabajo de laboratorio y el psicológico con
pacientes diagnosticados de esta enfermedad.

La tercera cara del proyecto es el C. elegans, un gusano con un
organismo muy simple, que permite experimentar con él en vivo, y que
presenta genes que son homólogos a los humanos.

Ruiz Rubio ha explicado a Efe que este gusano se ha utilizado en
muchos procesos biológicos, aunque para este caso particular su
introducción en la investigación responde a que solo tiene mil
células, de las cuales una tercera parte son neuronas, lo que permite
llevar a cabo aproximaciones experimentales que en seres más complejos
sería muy difícil de realizar.

Así, eliminando determinados genes en estos gusanos, han comprobado
cambios en su comportamiento.

La relación de estas alteraciones con el autismo estriba en que se han
estudiado mutantes de gusano a los que les faltan genes implicados en
esta enfermedad, lo que abre la posibilidad a descubrir las causas por
las que se producen determinadas respuestas.

Además, permite ver qué mecanismos neurobiológicos se producen para
que determinados genes alteren el desarrollo, lo que, en un futuro
podría dar lugar a algún fármaco que palíe los síntomas de los
trastornos del espectro autista.

El investigador es tajante: "El autismo es un trastorno muy
heterogéneo. Alrededor del 80 por ciento de los casos tienen un origen
genético, mientras que el 20 por ciento restante es por una cuestión
ambiental, que podría ser desencadenante de defectos de desarrollo
durante el embarazo".

En este punto, entra en juego la segunda pata sobre la que se apoya
este proyecto de investigación, que consiste en el estudio de los
mecanismos que fomentan el autismo a partir de una muestra de niños
diagnosticados con esta enfermedad.

De ello se encarga la doctora Pilar Martín, responsable no sólo de
diagnosticar el tipo de autismo, sino también de identificar
coincidencias genéticas en los padres de los niños a partir de tres
variables: rasgos de personalidad específicos, trastorno por déficit
de atención o hiperactividad, o trastornos afectivos.

Martín ha señalado que la actual recogida de datos de forma más
sistemática ha permitido observar que hay niños que responden de una
forma muy favorable a ciertos tratamientos farmacológicos y ciertas
terapias intensivas conductuales mientras que otros no responden de la
misma forma.

Sin embargo, hasta ahora no han podido averiguar los motivos o los
mecanismos que provocan esta diferente respuesta a un mismo
tratamiento.

Además de esta doble vertiente, este proyecto tiene un mérito
adicional, puesto que apenas ha tenido financiación -50.000 euros de
ayudas al inicio y cerca de 40.000 euros este último año, que han
servido para pagar a una investigadora-.

Sin embargo, la falta de financiación también se presenta como el
principal escollo que salvar en el avance inmediato de este proyecto,
dado que necesita aproximadamente un millón de euros para seguir
ahondando en la recogida de datos genéticos, un proceso
particularmente costoso.