Estudian causas genéticas del autismo experimentando con un gusano en vivo

Estudian causas genéticas del autismo experimentando con un gusano en vivo

(EFE) – Hace 1 día

Córdoba, 29 jun (EFE).- Un gusano, el "Caenorhabditis elegans", es
desde hace más de cinco años el compañero de laboratorio de Manuel
Ruiz Rubio, científico del Instituto Maimónides de Investigación
Biomédica de Córdoba (IMIBIC), que lleva una década estudiando las
causas genéticas del autismo.

Ruiz Rubio, catedrático del Departamento de Genética de la Universidad
de Córdoba, y Pilar Martín, doctora especialista en el Área de
Psicología Clínica del Hospital Reina Sofía de Córdoba, son dos de las
tres caras de un proyecto científico único en España en el estudio del
autismo, al combinar el trabajo de laboratorio y el psicológico con
pacientes diagnosticados de esta enfermedad.

La tercera cara del proyecto es el C. elegans, un gusano con un
organismo muy simple, que permite experimentar con él en vivo, y que
presenta genes que son homólogos a los humanos.

Ruiz Rubio ha explicado a Efe que este gusano se ha utilizado en
muchos procesos biológicos, aunque para este caso particular su
introducción en la investigación responde a que solo tiene mil
células, de las cuales una tercera parte son neuronas, lo que permite
llevar a cabo aproximaciones experimentales que en seres más complejos
sería muy difícil de realizar.

Así, eliminando determinados genes en estos gusanos, han comprobado
cambios en su comportamiento.

La relación de estas alteraciones con el autismo estriba en que se han
estudiado mutantes de gusano a los que les faltan genes implicados en
esta enfermedad, lo que abre la posibilidad a descubrir las causas por
las que se producen determinadas respuestas.

Además, permite ver qué mecanismos neurobiológicos se producen para
que determinados genes alteren el desarrollo, lo que, en un futuro
podría dar lugar a algún fármaco que palíe los síntomas de los
trastornos del espectro autista.

El investigador es tajante: "El autismo es un trastorno muy
heterogéneo. Alrededor del 80 por ciento de los casos tienen un origen
genético, mientras que el 20 por ciento restante es por una cuestión
ambiental, que podría ser desencadenante de defectos de desarrollo
durante el embarazo".

En este punto, entra en juego la segunda pata sobre la que se apoya
este proyecto de investigación, que consiste en el estudio de los
mecanismos que fomentan el autismo a partir de una muestra de niños
diagnosticados con esta enfermedad.

De ello se encarga la doctora Pilar Martín, responsable no sólo de
diagnosticar el tipo de autismo, sino también de identificar
coincidencias genéticas en los padres de los niños a partir de tres
variables: rasgos de personalidad específicos, trastorno por déficit
de atención o hiperactividad, o trastornos afectivos.

Martín ha señalado que la actual recogida de datos de forma más
sistemática ha permitido observar que hay niños que responden de una
forma muy favorable a ciertos tratamientos farmacológicos y ciertas
terapias intensivas conductuales mientras que otros no responden de la
misma forma.

Sin embargo, hasta ahora no han podido averiguar los motivos o los
mecanismos que provocan esta diferente respuesta a un mismo
tratamiento.

Además de esta doble vertiente, este proyecto tiene un mérito
adicional, puesto que apenas ha tenido financiación -50.000 euros de
ayudas al inicio y cerca de 40.000 euros este último año, que han
servido para pagar a una investigadora-.

Sin embargo, la falta de financiación también se presenta como el
principal escollo que salvar en el avance inmediato de este proyecto,
dado que necesita aproximadamente un millón de euros para seguir
ahondando en la recogida de datos genéticos, un proceso
particularmente costoso.